In Nederland hebben naar schatting 40.000 mensen Familiaire Hypercholesterolemie (FH). FH is een erfelijke aandoening, die ondermeer zorgt voor een hoog (LDL-)cholesterolgehalte in het bloed. Daardoor ontstaan vaak al op jonge leeftijd hart- en vaatziekten. Omdat de meeste patiënten niet weten dat zij FH hebben, worden zij niet of onvoldoende behandeld.
_290x190s.jpg)
Bij het opsporen van FH, spelen huisartsen en medisch specialisten een belangrijke rol bij het vinden van de zogenaamde index cases (eerste familielid). Aan de hand van de index kunnen familieleden benaderd worden (familiecascade screening). Een huisarts of specialist kan aan de hand van een diagnoseschema nagaan of een patiënt een verhoogd risico op FH heeft. Om dit te bevestigen of uit te sluiten kan de arts een genetisch onderzoek aanvragen. De 'genetic field workers’ van de StOEH komen in actie zodra bij een persoon (index) de diagnose FH door DNA onderzoek is bevestigd. Samen met de index wordt een stamboom van de familie gemaakt en worden mogelijke dragers van dezelfde genmutatie opgespoord. Deze familieleden worden uitgebreid voorgelicht. Vervolgens wordt hen gevraagd om ook bloedonderzoek (DNA en cholesterolbepaling) te laten doen. Als blijkt dat zij ook FH hebben, kunnen zij direct worden behandeld.
Het standpunt, de patiëntenbrief en de verdiepingsmodule van het NHG vindt u hier.
Met vragen over de opsporing van FH kunt u contact opnemen met Astrid Mol, preventiemedewerker van ELANN. U kunt haar mailen of bellen, telefoon 050 3666440 (di/do/vr).
De StOEH is in 1994 opgericht en heeft tot doel zoveel mogelijk mensen met FH op te sporen zodat zij tijdig behandeld kunnen worden. Sinds 2003 wordt de opsporing van FH gefinancierd door VWS en valt het onder de bevolkingsonderzoeken.
Het streven was om eind 2010 een meerderheid (70%) van het aantal personen met FH te hebben opgespoord. Inmiddels is deze doelstelling niet realistisch gebleken. Met het huidige beleid zal eind 2010 ongeveer 50% van alle FH dragers zijn opgespoord. In het jaarverslag 2009 van de StOEH is de opsporing in kaart gebracht.
Begin 2010 heeft VWS besloten om de financiering van de opsporing van FH uitgevoerd door de StOEH voort te zetten tot en met 2013.
Meer informatie vindt u op de sites van het NHG, de StOEH en de RIVM.
Terug naar programma's